Nagyon sokan hallhattak már Beniről, a súlyos betegségben szenvedő debreceni kisfiúról, akiért szülei fáradhatatlan módon küzdenek. Beninek egy súlyos, jelenleg gyógyíthatatlan Duchenne-féle izomsorvadása van. Ez azt jelenti, hogy az szervezetében van egy génhiba, ami miatt nemhogy nem termeli az izomépüléshez szükséges disztrofin nevű fehérjét, hanem alattomos módon még bontja is a meglévő izmait.
Ez sajnos azzal járhat, hogy 10 éves korom előtt tolószékbe kerülök, majd a légzőizmaim érintettsége miatt lélegeztetőgépre kerülhetek.
Az átlagéletkor 26 év. A kezdeti sokk után a szülők jelentkeztek minden helyre, ami jelenleg igénybe vehető. A mindennapos nyújtás és a szteroid, ami lassítja a folyamatot, de sajnos nem állítja meg. Utánajárva az utóbbi évek kutatásainak, abban reménykednek, hogy elérhető számára a már létező, egyetlen megoldás.
Ugyanis nem mindegy, hogy milyen állapotban kapja meg a számára megfelelő génterápiát, ami csak abban az állapotban tudja megtartani, ahol éppen van. Nem hozza vissza, ha már elveszíti a járásképességét. Soha nem lesz olyan, mint a többi gyermek mozgásban. De arra még van remény, hogy ne kerüljön kerekesszékbe, ha hamar hozzájutnak.
Amerikában a Sarepta nevű cég által kifejlesztett Elevidys nevű génterápia jelenleg 4-5 éves korra van engedélyezve az FDA által. 1,3 milliárd forintba kerül. Ebben szeretnék a szülők az emberek segítségét kérni, hogy ez a pénz valahogy összegyűlhessen. Az Amerikában élő gyerekek közül már nagyon sokan megkapták a terápiát, és nagyon biztatóak az eredmények.
Az Alföld Televízió nemrég meglátogatta a családot, a beszélgetés most debütált online:
A szülők által létrehozott weboldal, ahol minden információ elérhető IDE kattintva érhető el.
A szülők elérhetőségei:
Dr. Szilágyi Boglárka (Anyuka) +36209552409
Micskó Krisztián (Apuka) +36709475294
Adományozási lehetőség: https://mentsukmegbenit.hu/hu#adomany
Hozzászólások