Azt mondják, egy szülő előtt nincs lehetetlen, mindent megtenne gyermekéért, és a végsőkig küzd, bármilyen akadályt is gördítsen elé az élet. Sajnos vannak olyan családok, akikre igazságtalanul nagy próbatételt rótt a sors, de mennek előre, a bürokrácia és az orvosetika útvesztőiben rendületlenül, akár falakat áttörve is, hogy segítsék legféltettebb kincsüket.
Az ebesi Szendrei család is hatalmas terhet cipel: kislányuk, a hamarosan 2 esztendős Bíborka egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegségben, az úgynevezett GM1 gangliosidosisban szenved.
Erre a betegségre jelenleg nincs ismert, alkalmazható gyógymód, vagy állapotot javító terápia. Bíborka szülei azonban megpróbálják azt, amit sokáig a lehetetlen jelzővel jellemzett volna a közvélemény:
egy fenntartó és egy génterápiás kezelést kezdtek el kutatócégekkel karöltve kifejleszteni, hogy falakat törhessenek át, és megmentsék kislányuk életét.
Szendrei Bencével, Bíborka édesapjával a szerkesztőségben találkoztam. Erő és pozitivitás árad minden mondatából, ami miatt az ember úgy érzi, a történetüknek muszáj, hogy boldog végkifejletje legyen. Pedig ezt a történetet elmesélni is nehéz, nemhogy átélni.
Körülbelül 4 hónapos volt Bíborka, amikor először találkoztunk a GM1 kifejezéssel. Akkor ugyan még nem volt a kezünkben minden lelet, nem került fel az a bizonyos pont az i-re, de az orvosok már mondták, hogy valószínűleg ezzel a betegséggel kell szembenéznünk
– meséli Bence.
Elmondta, hogy kislánya az 1-es típusban érintett, az ebben szenvedő kis betegek pedig 1-4 évig élnek.
A GM1 gangliozidózis egy genetikai eredetű betegség, mely fokozatosan pusztítja el az idegsejteket. Három típusát különbözteti meg jelenleg a tudomány a betegek életkora alapján felosztva. A legsúlyosabb az I-es típus, ami során nagyon hamar, pár hónapos életkorban jelentkeznek a tünetek, és 1, maximum 4 évet jósolnak a betegeknek. A II-es típus esetében másfél, 2 éves életkorig nincs eltérés a fejlődésben, az idő előrehaladtával azonban sorra jelentkeznek a szimptómák, 5 éves korra pedig nyilvánvalóvá válik a diagnózis is. Itt a leépülés üteme lassabb, egyfajta átmenetet jelent az infantilis és a felnőttkori típus között. A III-as típus a betegség legritkább fajtája, 15-18 éves kor körül produkál tüneteket, melyek hasonlóan súlyosak, a végkimenetele pedig ugyanaz, mint az első két esetben. A betegség akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, és a fogantatáskor mindketten ezt örökítik tovább. Ez a genetikai kórkép olyan ritka, hogy magyar nyelvű forrásokkal sem lehet találkozni vele kapcsolatban az interneten. Országonként 1-2 gyereket érint általában, bár a diagnózis felállítása ellen dolgozik az idő, így az is elképzelhető, hogy ennél magasabb a valós esetszám, csak épp nem sikerül időben diagnosztizálni.
A diagnózis után ők is beleásták magunkat a betegséggel kapcsolatos infókba.
Kutakodtunk, más családokkal is beszélgettünk, de sajnos ugyanez volt a tapasztalatunk, hogy általában az első életév a vízválasztó a betegség lefolyását tekintve. A legsúlyosabb esetekben sajnos hamarabb elmennek a kicsik, a kevésbé súlyos lefolyásnál 2 évig élnek, illetve ritkán ugyan, de előfordul, hogy 3-4 éves korukig is köztünk vannak. Azt viszont hozzá kell tenni, hogy ez nem azt jelenti, hogy 3,5 évesen még stabil állapotban vannak, hanem egy teljesen mozgásképtelen, géphez kötött állapotról van szó.
A GM1 a nagyon ritka genetikai betegségek közé tartozik, kevés érintettel találkozott a tudomány, a diagnózist követően épp ezért jóslatokba sem mertek bocsátkozni Bíborka kezelőorvosai.
Ők is elmondták, hogy mindössze 1-2 kis beteggel találkoztak eddigi munkájuk során, így ők sem tudták 100 százalékig megmondani, hogy mi fog történni, pontosan milyen lesz a betegség lefolyása, hiszen kiszámíthatatlan, minden betegnél máshol okoz problémát. Ahány gyerek, annyi kórlefolyás. Nincs olyan, hogy két esetben is pont ugyanaz történik. Ami viszont biztos, hogy nem olyan progresszióval kell szembenézni, hogy egyik nap jól van a gyerek, majd észreveszünk valamit rajta, ami után hetekig zajlik a lassú romlás, hanem hirtelen jön egy mélyrepülés. Egyik nap viszonylag stabil, majd 2 nap múlva az intenzíven van. Tehát ha valami beindul a szervezetében, az sajnos mélyrepülést okoz.
Ez a bizonytalanság lassan másfél éve a Szendrei család életének a része. Az a bizonyos mélyrepülés, melyről Bence mesélt decemberben következett be, amikor kislánya intenzívosztályra került. Bíborka azonban erősebbnek bizonyult az őt gyengítő körülményeknél, így az intenzívről kikerülve ismét hazatérhetett.
Most stabil, de elég sok gyógyszert kell szednie például epilepsziára, bélfunkció támogatásra, a májára, tehát az is egy rituálé minden nap, hogy a megfelelő időben a megfelelő gyógyszert kell neki beadni. Kap egy kis oxigéntámogatást is,ami szerencsérenem komoly, fél liter per perc, de azért szüksége van rá. Folyamatosan monitorozzuk az állapotát,így kicsit olyan a szobánk, mint egy intenzívosztály. Gyomorszondán keresztül tápláljuk, be van állítva egy óránkénti fix mennyiség egy speciális tápszerből. Mindez elmondva nehezen kezelhető dolognak tűnhet, de ennek ellenére megoldjuk. Ha én és a feleségem is otthon vagyunk, akkor meg tudjuk oldani azt is, hogy kivigyük a kertbe levegőzni, egy picit sétálni, de ehhez mindketten kellünk, mert a rá vigyázó gépek és eszközök nehezek, sok speciális dologra van szüksége. A babakocsija is olyan, hogy minden részét hozzá lehet igazítani, így biztosan kényelmes neki a benne tartózkodás.
Hogyan illetve honnan lehet erőt meríteni egy ilyen helyzetben? Miután az ember elfogadta a diagnózist, hogyan tudja megrázni magát, és azt mondani, hogy akkor is elmegyünk a végsőkig?
Nagyon nehéz. Eldöntöttük, hogy minden tőlünk telhetőt megteszünk. A legrosszabb helyzetből is fel akarunk állni. Elfogadtuk ezt a helyzetet, de megyünk tovább, amíg lehet, mert nem tudjuk azt megtenni, hogy csak várjuk, hogy elveszítsük. A tudat ott van, hogy bármelyik nap történhet bármi, így igyekszünk a mának élni, kihasználni minden percet. Ha jó az idő kimenni, sok-sok emléket gyűjteni, fotót, videót készíteni, és mellette harcolni érte. Többnyire a harc akkor zajlik, amikor ő alszik. Megpróbáljuk úgy időzíteni, hogy ne tőle vegyük el az időt, hanem akkor haladjunk ezekkel a dolgokkal, amikor ő alszik. .
Ez a harc pedig nagyon nehéz, mind mentálisan, mind anyagilag. Mivel nagyon ritka betegségről van szó, a génterápiás eljárások pedig még világszerte gyerekcipőben járnak, így a kezeléshez szükséges gyógyszerek horribilis összegbe kerülnek. Sokáig élt a remény, hogy Bíborka bekerülhet egy kísérleti programba, hiszen az állapota is kielégítő volt még, azonban az idő nem nekik dolgozott:
életkora miatt nem vehetett részt a programban.
Innen álltak fel a szülők, de hol tartanak most?
Létezik egy hatóanyag –hivatalosan nem gyógyszer, hiszen még nincs forgalomban- ami bizonyos génmutációs betegségekben hatásos kezelést hozhat. A betegség lefolyása azért romlik, mert egy enzim nem dolgozik megfelelően, a felhalmozódott méreganyagok pedig károsítják a beteg szervezetét. Ez a hatóanyag az enzimaktivitását stimulálja, ezáltal több méreganyagot tud lebontani a szervezet. Minden mutáció esetében másképp működik, nem tudjuk, hogy pontosan milyen fokú lesz a hatása, de az eddigi kutatási eredmények elég jók. Abban bízunk, hogy megállítja a betegséget. Ha javít is, az jó dolog, de koránt sem biztos. Ha már megállítja, akkor időt nyerünk a génterápiáig.
Szükség van tehát egy fenntartó gyógyszerre addig, amíg kifejlesztenek egy génterápiát is, hiszen az állapotjavító gyógyszerrel nincs hosszútávú megoldás a kórképre. A szülők különböző kutatócégekkel kezdtek el tárgyalni, míg sikerült megtalálniuk azt a módszert és intézetet, ami megmentheti Bíborka életét. Ahhoz, hogy a fejlesztést egyáltalán elkezdhessék a szakemberek
70 millió forintot kellett összegyűjtenie a családnak.
A nyilvánossághoz fordultak, aminek az eredménye egy szívet melengető összefogás lett: összegyűlt a 70 millió.
Másfél évre saccolják jelenleg a génterápiás szer elkészítését, addig remélhetőleg időt nyerünk a fenntartó készítménnyel. Úgy is kalkuláltuk az összeget, amit össze szeretnénk gyűjteni, hogy a génterápiáig fedezi az állapotjavító kezelésnek a költségét. Ezt a készítményt napi rendszerességgel kellene szednie, folyamatosan, és ahogy nő, emelni kell a dózisán. Havi 1,4 millióra jön ki a mostani súlyára kiszámolva ez a gyógyszer, ez már most iszonyú összeg. Ezért lenne jó, ha mondjuk 1-2 évig kellene szednie, utána a génterápia megállítaná a betegségét.
A fennmaradó összegeket fázisokra bontották a szülők, így részcélokat kitűzve folyik a gyűjtés a kislányért. Létrehoztak egy alapítványt, folyamatosan dokumentálják küzdelmüket a közösségi oldalakon, hogy minél több emberhez eljusson Bíborka Lelle története. Nem túlzás azt állítani, hogy egész Hajdú-Bihar megye megmozdult a kis betegért, egymást érik a jótékonysági koncertek, licitek, adománygyűjtő akciók.
Kapcsolódó cikkünk:
A horribilis költség – mely eleinte 200 milliót jelentett, ám az árak emelkedése miatt úgy tűnik, hogy a duplája lesz a végösszeg- csupán egy szelete annak az akadály halomnak, amin a családnak át kell küzdenie magát.
Itt van még a gyógyszer engedélyeztetésének kérdése is. Bízom benne, hogy mire szüksége lesz rá, addigra sikerül engedélyeztetni. Nagyon sokat dolgozunk rajta, úgy tűnik, hogy a finishben vagyunk, hogy meglegyen mindenről a hivatalos papír és engedély. Az is célunk, hogy ne csak minket kezeljenek, hanem több gyereknek is tudjunk segíteni. Most az alapítvány legfontosabb célja nyilván az, hogy Bíborka megkapja a gyógyszert, de ha már ez az út járható, akkor had nyújtson segítséget más érintett gyereknek is..
A génterápiát illetően már előrehaladottabb stádiumban járnak az egyeztetések.
Az osztrák Norganoid cég végzi a fejlesztést. Jelenleg a laborban zajlik a munka, aminek reményeink szerint 3-4 hónap múlva már lesznek részeredményei. A vérmintákból kezdenek őssejteket tenyészteni, ami sajnos rendkívül időigényes. Mikor lesznek „kicsi Bíborka sejtek”, azokon tudnak kísérletezni. Nem az emberen végzik a kísérleteket, hanem csak a sejteken, de az eredmény ugyanaz lesz, hiszen sejtazonos. Azért is nehezebb ez a terep az eddig ismert eljárásoknál, mert ha Bíborkának megcsinálják ezt a gyógyszert – mivel rajta tesztelik- csak neki lehet beadni, viszont a technológia innovatív, és mások számára is kifejleszthető általa a készítmény.
Hozzáteszi, hogy ez a technológia elméletben hatásosabb, hiszen jobban beépül a módosított gén, mint a vírussal bejuttatott kezelés alkalmával, ugyanis a hordozó vírusra immunis is lehet a beteg. Az új eljárással készült terápia ráadásul könnyebben átjuthat a vér-agy gáton is. Ahhoz azonban, hogy mindez ne csupán leírva valósuljon meg, hanem a gyakorlatban is, óriási összeget kell letenniük a cég asztalára.
Elsőként most megvárjuk a részeredményeket. Ha azok megvannak és jók, utána le kell gyártani azt a funkcionális gént, aminek az összege felcsúszott időközben 260 millió forintra. Ha az megvan, akkor jön a hordozóanyag fejlesztés, ami már egy kisebb összeg, utána az utolsó fázis pedig a beadás, aminek sajnos a költségeit még nem tudjuk, de valószínű, hogy az is magas lesz, így nehéz megfogalmazni, hogy mennyi lesz a vége. Mi úgy kalkulálunk, hogy körülbelül 400 millióba fog mindez kerülni, sajnos duplája annak, mint amit az elején belőttünk célként. A legnagyobb kérdőjel egyébként most még mindig az, hogy ki, mikor és hol adja majd be ezt a készítményt. Amit az osztrákok fejlesztenek, azt be lehet adni kétféleképpen is: intravénásan és az agyba is. Utóbbi hatásosabb, de rizikósabb is. Ezzel majd akkor fogunk foglalkozni, ha odaérünk, igyekszünk fázisokban haladni, lelkileg is.
Hogyan lehet segíteni?
Az Együtt Bíborkáért Facebook-oldalon naponta beszámol a család a gyűjtés aktuális állapotáról. Az interjú időpontjában 88 összegyűjtött milliónál jártak, tegnap azonban elérték a 91 millió forintot. ( Ez az összeg tartalmazza az első összegyűjtött 70 millió forintot is ) A szintentartó gyógyszerhez a szükséges célösszeg 30 millió forint, amit május végéig kell előteremtenie a családnak. Utalni a Bíborka Lelle Gyógyulásáért Alapítványnak, a 10702064-73204121-51100005 számlaszámra lehet. A közleményben fel kell tűntetni, hogy az utalt összeg Adomány Bíborkának. A hónap végéig több jótékonysági akció is lesz a megyében, minderről IDE kattintva tájékozódhatnak.
Azelőtt, hogy idáig eljutottak volna, sajnos rengeteg csalódást kellett megélniük. Remény, majd pofon, utána pedig gyors újratervezés. Mégis mennek előre olyan optimizmussal, ami bárkire átragad, aki csak találkozik a történetükkel.
Jó érzés, hogy minden nap tapasztalunk valami haladást. Beosztás van a telefonomban, hogy egyik nap a céggel meetingelek, másik nap orvosokkal, szóval nem ülünk ölbe tett kézzel, így ez visz minket napról-napra előre. Ha épp mélyen van valamelyikünk, olyankor főleg egymásból tudunk erőt meríteni. Eddig mindig úgy alakult, hogy az egyikünk mindig jobb állapotban volt a csalódások után, így fel tudta emelni a másikat, aki a földre zuhant. Ha viszont mindketten rossz passzban vagyunk, akkor hirtelen Bíborka kezd el mosolyogni, vagy hangokat adni, szóval a mi kis hármasunk az, ami a leginkább képes megtartani minket. A család is természetesen, de ezt csak mi éljük át, mi gondozzuk Bíborkát, nem is tudjuk rábízni senki másra, hiszen sokszor nagyon komoly, olykor orvosi feladatokat is el kell végeznünk. Emiatt egymásra vagyunk utalva. Viszont a rokonok, a követők, a sorstársak is ott állnak mellettünk. A hitünk is erőt ad. Továbbra is úgy vagyunk vele, hogy ugyan itt van ez a nehéz helyzet, de valami oka van. Benne van a pakliban, hogy nem lesz jó vége a mi szempontunkból, de pozitívak vagyunk, és ha áttörést érhetünk el a betegség gyógyításában, akkor az már hatalmas eredmény. Mi minden erőnkkel azon vagyunk, hogy megmentsük Bíborkát, végigvisszük az ügyet,akármilyen akadállyal kell szembenéznünk, átmegyünk bármilyen falon ha kell.
A beszélgetés végén elhangzik az, ami talán a küzdelmük legerősebb motorja: Bence elmesélte, hogy a felesége a legmélyebb helyzetekben azzal szokta vigasztalni, hogy
Mindig van egy első páciens minden betegség esetében, aki egy új készítménynek hála meggyógyul. Nem is olyan rég, még a cukorbetegség is halálos kórkép volt, napjainkban pedig van rá egyszerűen hozzáférhető kezelés, és teljes életet élhetnek az érintettek. Reméljük Bíborka lesz ebben a betegségben az első, aki túléli.
Nincs lehetetlen egy szülő előtt, ha a gyermekéről van szó, ez a megállapítás az interjú után még nagyobb bizonyosságot nyert. Ha kívánni szeretnék valamit Bíborkának, az az lenne, hogy
legyen első.
Az első, akit emlegetni fog az orvostudomány, az első, akinek a története reményt ad az érintett gyerekeknek és szülőknek, és az első, akinek az útja az áttört falakon túl a gyógyulásig vezet.
Köszönöm az interjút!
Szendrei Bence nemrég az Alföld Televízió Kontent című műsorának volt a vendége, ahol részletesen mesélt küzdelmükről és a gyűjtésről is.
Hozzászólások