Kneifel Ádin 2020 novemberében született Debrecenben, jelenleg is itt él szülei egyetlen gyermekeként. Tervezett babaként, egy problémamentes várandósság után, természetes úton jött a világra szülei nagy boldogságára.
Valamivel több mint egy éve Ádin anyukája és apukája észrevette, hogy kisfiuk eléggé étvágytalanná vált, ezért elvitték vérvételre, ám az étvágytalanság oka nem az lett, amire a szülők számítottak. A májfunkciós értékek és a CK szint nagyon magas volt, így további vizsgálódás vette kezdetét. 2022.12.17-én érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Ádin a rendkívül ritka Duchenne-féle izomdystrophiában szenved.
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan Ádin egyre erőtlenebb lesz. Ráadásul az izomsorvadás azon fajtája, amiben Ádin szenved, agresszívebb lefolyású, így hat éves korára kerekesszékbe fog kényszerülni, utána néhány éven belül kiterjed majd a szív- és légzőizmokra is. Az alapbetegségben szenvedők várható élettartama is csupán 20 év, de Ádin esetében ez jóval kevesebb lesz, ha nem kapja meg időben a génterápiát.
Ádin édesanyja, Krucsó Anikó Komádiban nőtt fel, míg édesapja, Kneifel Adrián Kunmadarason töltötte gyermekéveit. Mindketten Debrecenben tanultak és szerezték meg felsőfokú végzettségüket, itt ismerkedtek meg egymással és azóta is itt élnek. Adrián a HSA Kft. debreceni irodájában projektvezető, Anikó egyéni vállalkozóként dolgozik, mint társasházkezelő.
Minden szülő rémálmával szembesültek, amikor gyermeküket egy ritka, mozgáskorlátozottsággal és rövid élettel járó betegséggel diagnosztizálták. Amikor azonban felcsillant a remény a gyógymódra, akkor minden erejükkel belekapaszkodtak, még ha olyan hatalmas összeget is kell hozzá összegyűjteni, ami egy hétköznapi embernek a képzeletét is meghaladja. Így mikor Ádin ébren van, minden figyelmüket neki szentelik, ahogy viszont álomra hajtja a kis buksiját, éjszakába nyúlóan szervezik a gyűjtéseket, bejegyzéseket írnak, kapcsolatokat építenek – a legapróbb lehetőségeket is igyekeznek kihasználni, hogy minél több támogatója legyen gyermeküknek.
Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023. júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. Minél jobb állapotban kapja meg egy gyermek a kezelést, annál jobb állapot tud hosszú távon stabilizálódni.
A jelenleg csak az USA-ban elérhető génterápia ára jelenleg 1,3 milliárd forint.
Ádin egy arra kijelölt kórházban kapná meg a terápiát. Az infúzió előtt egy hónapig vizsgálatok sorozata vár a rá, utána három hónap nyomonkövetés (pl. rendszeres vérvétel) következik, tehát összesen négy hónapot kell a családnak Amerikában töltenie, ami a génterápia ára mellett további anyagi terheket ró majd a szülőkre.
Ha Magyarországon minden tizedik ember mindössze 1300 Ft-ot adományozna a családnak, akkor ez az összeg összegyűlne. Amennyiben most nem is tudod adománnyal segíteni a családot, azzal is támogathatod őket, hogy követed az alapítvány közösségi oldalait és megosztod a bejegyzéseket.
Forrás: adin.hu
Hozzászólások